הסיכוי של אשה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם הגיל. כך הסיכוי באשה בת 25 הוא כ- 1:1600, באשה בת 30 כ 1:900, אשה בת 35 כ 1:400 ובאשה בת 40 כ 1:90. הדרך היחידה לאבחון או שלילה מוחלטים של תסמונת דאון היא ספירת הכרומוזומים הישירה בתאי עובר או שליה. לצורך זה יש לבצע דגימת תאים באמצעות דיקור מי שפיר (שבועות 17-23 להריון) ביופסית סיסי שליה (שבועות 10 ומעלה להריון) או דגימת דם מחבל טבור של העובר (שבוע 20 להריון ומעלה). מכוון שמדובר בבדיקות פולשניות קיימת בעקבות כל אחת מבדיקות אלו סכנה של אובדן ההריון בשיעור של 0.3 % ומעלה, זאת בהתאם לסוג הבדיקה.

בגלל הסכנה להפלה לא מקובל לבצע בדיקה פולשנית בכל אשה בהריון אלא רק בנשים מבוגרות יותר (מעל גיל 33) בהן הסיכוי של התינוק ללקות בתסמונת דאון גבוה. מכיוון שרוב התינוקות נולדים לנשים צעירות מגיל 33 ביצוע בדיקה פולשנית רק לנשים המבוגרות יותר ימנע איבחון נכון של עד 75% מעוברי תסמונת דאון הנולדים לנשים צעירות יותר.. על מנת לנסות ולהקטין את שיעור התינוקות הנגועים שיוולדו מבלי לבצע דיקור מי שפיר לכל הנשים הצעירות פותחו במשך השנים מספר טכניקות לא פולשניות לאיתור נשים שהריונן בסיכון גבוה יחסית לתסמונת דאון.

בדיקות סקר באולטרסאונד בשליש השני להריון

סקירת מערכות מוקדמת מתבצעת בשבועות 14-17 להריון. עיקר מטרתה וחשיבותה באיתור מרבית המומים במבנה הגוף של העובר אבל מאפשרת לזהות גם כ- 60-70% מעוברי תסמונת דאון באמצעות איתור שינויים עדינים במבנה והתפתחות רקמות במח, עצם האף, צוואר, לב, קיבה, מעי, כליות, חבל טבור, אגן, גפיים וכו'. בין היתר התבררה חשיבות קיום עצם אף בעובר בשלב זה כסמן להעדר תסמונת כרומוזומלית.

בדיקת הדם המשולשת של השליש הראשון ( hCG, PAPP-A )

מתבצעת בשבועות 11-14 במקביל לשקיפות העורפית ותוך שקלול הנתונים. כבדיקה בודדת מאפשרת לזהות רק כ-40-60% מהתינוקות עם תסמונת דאון כאשר אחוז הזיהוי יורד ככל שהאשה צעירה יותר אבל בשילוב עם השקיפות העורפית מעלה מעט את אחוזי הגילוי ויש לה ערך במיוחד במקרים בהם תוצאת החישוב על פי השקיפות העורפית בלבד אינה חד משמעית. רצוי לבצע את בדיקת הדם בכל מקרה כאשר מתבצעת בדיקת השקיפות העורפית.

בדיקת שקיפות עורפית Nuchal Translucency

בשבועות 11-14 להריון קיים בעורפו של כל עובר אזור נוזלי הנראה שקוף בבדיקת אולטרסאונד. זהו ממצא התפתחותי רגיל הנעלם בשבוע ה- 15. בעוברים עם תסמונת דאון שכבה זו עבה יותר. תופעה דומה מתרחשת גם במספר הפרעות כרומוזומליות אחרות, בחלק ממומי הלב ובעקבות מחלות ויראליות של העובר. האבחון מבוצע על בסיס סקר נרחב שבוצע בלונדון על ידי פרופ' Nicolaides שהוא מהמובילים בעולם בתחום האבחון הטרום לידתי. נבדקו כ- 50,000 יולדות ובעקבות תוצאות הבדיקה פותחה תוכנת מחשב מיוחדת המחשבת את הסיכוי של העובר הספציפי להיות עם תסמונת דאון בהתחשב בגיל האם, היסטוריה מיילדותית, גודל העובר, שקיפות העורף שלו וממצאים אולטרסונוגרפים אחרים. מאז יצאה לאור ב- 1996 בוצעה הבדיקה במיליוני נשים נוספות וכעת התוכנה מעודכנת למאות אלפי הריונות ומעלה. דרגת הרגישות של הבדיקה לתסמונת דאון גבוהה בהרבה מזו של החלבון העוברי ומגיעה ל- 85% ומעלה, במיוחד בשילוב עם הסקר הביוכימי שליש ראשון ושליש שני – הבדיקה הבודדת בעלת הערך הרב ביותר לגילוי תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות אחרות. יתרון נוסף של בדיקה זו הוא בביצועה בשליש הראשון להריון, מוקדם יותר מכל בדיקה אחרת. בשילוב עם סקירת מערכות מוקדמת מגיעה רגישות הבדיקה לתסמונת דאון לכמעט 95%. באופן טכני מדובר בבדיקת אולטרסאונד קצרה וללא כאבים המבוצעת דרך בטן האישה או דרך הנרתיק במידה ולא ניתן לקבל תמונה ברורה מספיק בבדיקה הבטנית. לאחר מדידת גודל העובר ועובי השקיפה העורפית מוכנסים הנתונים העובריים יחד עם נתוני האשה למחשב ומתקבלת תשובה מספרית מדוייקת לגבי הסיכוי של העובר להיות עם תסמונת דאון. בסיום הבדיקה האשה מקבלת תשובה מפורטת של הממצאים וצילומיהם.

מה עושים במקרה של שקיפות עורפית מוגברת?

גם כאשר הסיכון המשולב המתקבל גבוה אין הדבר מעיד בהכרח על תסמונת דאון, אבל אז קיימת הצדקה רפואית לביצוע הבדיקה האבחנתית המוחלטת בדרך פולשנית (דיקור מי שפיר או ביופסית סיסי שליה). במצב זה מופנית האשה על ידי המכון ליעוץ גנטי באחד מהמרכזים הרפואיים. אם השקיפות העורפית מוגברת במיוחד (מעל 3 מ"מ) קיים סיכון גבוה גם למומי לב ומחלות ויראליות של העובר והאשה מופנית לרופא המטפל להשלמת הבדיקות. חשוב להדגיש כי אמינות התשובה מחייבת ביצוע דקדקני של המדידות בהתאם להנחיות ושימוש בתוכנת המחשב המקורית. ד"ר רוזן השתלם במרכז בלונדון, עבר בחינות תיאורטיות ומעשיות באבחון טרום לידתי מוקדם והוא אחד מהרופאים בישראל הזכאים להשתמש בתוכנה המקורית. הסקר המבוצע מהווה חלק ממערך רב מרכזי עולמי תוך בקרת איכות שוטפת, והתוצאות נשלחות ללונדון ומהוות חלק מהמערך העולמי של איסוף נתונים והערכת העובר.

כיצד מתבצעת הבדיקה השקיפות?

מדובר בבדיקת אולטרסאונד האורכת מספר דקות ונעשית לרוב חיצונית דרך דופן הבטן. המועד האידיאלי על פי חלק מהמחקרים לביצוע הוא שבועות 11-12 אך ניתן לבצע עד 13+6 שבועות לאחר מכן מוכנסים הנתונים למחשב ותשובה ניתנת תוך מספר דקות בכתב יחד עם הסבר בעל פה והמלצות. ההחלטה הסופית לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקה פולשנית אחרת מתקבלת על ידי האשה ובן זוגה וביעוץ הרופא המטפל.

מה עושים כאשר הבדיקה או שילוב הבדיקות מגלים סיכוי גבוה לתסמונת דאון?

דרגת הרגישות הגבוהה של הבדיקות מאפשרת הקטנה משמעותית ביותר של הסיכוי לנשיאת עובר נגוע בתסמונת דאון כך שברוב המקרים נחסך הצורך בדיקור מי שפיר. חשוב לזכור כי בדיקות אלו אינן מסוגלות לאתר את כל מקרי תסמונת דאון או את רוב סוגי התסמונות הכרומוזומליות שאינן תסמונת דאון. רק בדיקת כרומוזומים באמצעות דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה עשויה לאבחן את כל הליקויים הכרומוזומליים. לפיכך בדיקות הסריקה הנ"ל אינן מיועדות לשמש כחלופה לבדיקת מי שפיר בהריונות בעלי סיכון גבוה במיוחד להמצאות ליקויים כרומוזומלים עקב גיל ההורים או היסטוריה משפחתית.

מהו השילוב הטוב ביותר?

ברור כי אין חובה לבצע את כל הבדיקות וניתן לבצע רק אחת מהן או כל שילוב הנראה לאשה או לרופא המטפל. אבל נראה כי שילוב של שקיפות עורפית, בדיקת הסקר הביוכימי של השליש הראשון ובדיקת הדם המשולשת בשליש השני להריון ביחד עם סקירת מערכות מורחבת בשבועות 14-17 נותן כיסוי מלא כמעט הן להפרעות הכרומוזומליות השכיחות והן למומי המבנה של העובר.